.jpg)
Distrofi otot adalah sekelompok penyakit genetik yang dapat menyebabkan Anda mengalami kelemahan otot dan kehilangan massa otot. Penyakit genetik berarti sel-sel yang seharusnya membentuk otot justru bermutasi dan membuat tubuh tidak bisa membentuk otot lagi.
Sayangnya, distrofi otot tidak bisa disembuhkan. Namun, ada berbagai pengobatan yang dapat diberikan untuk meredakan dan mengatasi gejala yang dirasakan, serta meningkatkan kualitas hidup pasien.
Apa itu distrofi otot?
Distrofi otot adalah istilah besar untuk menyebut berbagai penyakit genetik yang menyebabkan masalah otot, termasuk kelemahan otot. Itu sebabnya, ada banyak jenis distrofi otot tergantung dari penyebabnya.
Setidaknya, terdapat 30 jenis penyakit yang berhubungan dengan masalah otot yang masuk ke dalam distrofi otot.
Distrofi otot biasanya dapat memengaruhi otot rangka walau dapat juga terjadi pada otot jantung atau paru.
Tergantung dari jenis distrofi otot yang Anda alami gejalanya bisa menyebabkan kesulitan berjalan, melakukan aktivitas sehari-hari, bahkan fungsi paru atau jantung. Kondisinya cenderung memburuk seiring berjalannya waktu.
Gejalanya biasanya muncul pada saat anak dilahirkan atau pada masa anak-anak, terutama pada anak laki-laki. Sementara, beberapa jenis lainnya mungkin tidak akan muncul gejala sampai mereka dewasa.
Jenis distrofi otot
Ada sekitar 30 jenis distrofi otot, tapi yang umum terjadi, yaitu:
- Duchenne muscular dystrophy (DMD). Jenis yang paling umum terjadi. Saat memburuk, kondisi ini bisa berdampak ke fungsi jantung dan paru.
- Becker muscular dystrophy (BMD). Sering kali terjadi pada anak laki-laki, tapi anak perempuan juga dapat mengalaminya dengan gejala yang lebih ringan.
- Distrofi miotonik. Jenis distrofi otot yang terdiagnosis saat dewasa. Kondisi ini dapat memengaruhi fungsi endokrin, seperti masalah tiroid dan diabetes.
- Distrofi otot kongenital. Jenis distrofi yang pada bayi baru lahir yang menyebabkan bayi mengalami kelemahan otot, termasuk persendian kaku. Tak hanya masalah motorik anak, kondisi ini juga dapat menyebabkan disabilitas intelektual.
- Distrofi otot distal. Kondisi yang memengaruhi seluruh otot di tangan, kaki, lengan bawah, dan tungkai bawah.
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD). Kelemahan otot yang terjadi pada otot bahu, lengan atas, dan tulang kering.
- Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Jenis distrofi otot yang memengaruhi otot wajah, bahu, dan lengan atas.
- Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD). Distrofi otot yang menyebabkan masalah otot pada otot lengan atas, paha, bahu, dan pinggul.
- Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD). Kelemahan otot pada kelopak mata dan tenggorokan sehingga menyebabkan Anda mengalami ptosis dan kesulitan menelan.
Gejala distrofi otot
Gejala distrofi otot tergantung dari tipe yang Anda alami dan otot mana yang terpengaruh. Akan tetapi, secara umum, gejala distrofi otot, yaitu:
- Atrofi otot, hilangnya massa otot
- Kesulitan berjalan, menaiki tangga, atau berlari
- Kesulitan duduk atau berdiri
- Sering terjatuh
- Cara jalan yang aneh, seperti berjalan jinjit atau goyah
- Sendi yang terasa kaku atau longgar
- Otot, tendon, dan kulit yang terasa kencang permanen
- Kejang otot (spasme)
- Nyeri otot
- Kesulitan menelan
- Masalah jantung, seperti aritmia dan kardiomiopati
- Skoliosis
- Masalah pernapasan
- Disabilitas intelektual
- Gangguan belajar
Gejala-gejala ini biasanya muncul pada usia anak-anak, khususnya laki-laki. Anak perempuan bisa mengalami distrofi otot, tapi biasanya gejalanya cenderung lebih ringan.
Seiring waktu, gejalanya dapat memburuk.
Penyebab
Penyebab utama distrofi otot adalah adanya mutasi pada gen yang bertugas membuat protein untuk membentuk dan melindungi serat otot.
Oleh karena mutasi inilah gen tersebut merusak otot dan tidak bisa membentuk otot lagi sehingga otot kehilangan massa dan fungsinya.
Distrofi otot termasuk penyakit keturunan. Artinya, Anda atau anak Anda bisa mengalami kondisi ini karena salah satu atau kedua orang tua mengalami kondisi ini.
Komplikasi distrofi otot
Masalah distrofi otot bisa menyebabkan kelemahan otot seiring berjalannya waktu. Kondisi ini bisa mengakibatkan sejumlah gangguan, seperti:
- Kesulitan berjalan
- Kesulitan mengendalikan tangan
- Otot dan tendon memendek sehingga membuat pergerakan terbatas
- Kesulitan bernapas jika terjadi pada otot paru atau jantung
- Skoliosis
- Masalah jantung
- Kesulitan menelan (disfagia)
Diagnosis
Terdapat beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini, antara lain:
- Tes darah kreatin kinase
- Tes genetik
- EKG
- USG Jantung
- Biopsi otot
- Elektromiografi (EMG)
Pengobatan
Distrofi otot tidak dapat disembuhkan. Akan tetapi ada beberapa pengobatan yang dapat dilakukan untuk memperlambat perkembangan penyakitnya, seperti:
- Fisioterapi untuk menjaga kekuatan dan fleksibilitas otot
- Terapi okupasi untuk melatih kemampuan motorik
- Terapi pernapasan, seperti latihan teknik pernapasan, terapi oksigen, atau ventilator
- Terapi wicara untuk membantu kemampuan bicara dan mengatasi kesulitan menelan
- Penggunaan alat bantu, seperti kursi roda, bidai, korset, atau alat bantu jalan
- Obat-obatan untuk memperlambat kerusakan otot
- Operasi untuk mengatasi kondisi yang disebabkan oleh distrofi otot
Bila curiga Anda atau anak Anda mengalami masalah otot, Anda bisa memeriksakannya ke dokter spesialis ortopedi.
Anda dapat mengunjungi Gatam institute Eka Hospital yang diinisiasi oleh para dokter spesialis ortopedi terbaik dan berpengalaman. Hubungi Call Center kami di 1500129 atau layanan WhatsApp kami di 08891500129 untuk membuat janji temu.
