Memahami Pemeriksaan Kehamilan: NIPT dan USG untuk Kesehatan Bayi Anda

Sebagai orang tua, Anda tentu menginginkan yang terbaik untuk kesehatan calon buah hati Anda. Jika si Kecil lahir dengan masalah kesehatan tentunya akan membuat hati Anda sedih. Seandainya masalah kesehatan ini dapat diatasi pada masa kehamilan, tentu saja  hal ini dapat membantu penanganan lebih tepat saat si Kecil lahir.  Untungnya, kemajuan dalam dunia kedokteran kini memungkinkan deteksi dini kelainan pada janin, membantu Anda membuat keputusan yang tepat dan mempersiapkan diri. Dua pemeriksaan penting yang sering digunakan adalah Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) dan pemeriksaan USG (ultrasonografi).

Apa itu NIPT dan USG?

• NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Ini adalah tes prenatal noninvasif yang dilakukan pada ibu hamil. Tes ini menganalisis fragmen DNA bayi yang beredar bebas dalam darah ibu (disebut cell-free fetal DNA atau cfDNA). NIPT sangat akurat dalam mendeteksi kelainan kromosom umum seperti Sindrom Down (Trisomi 21), Sindrom Edward (Trisomi 18), dan Sindrom Patau (Trisomi 13).
• USG (Ultrasonografi): Pemeriksaan ini menggunakan gelombang suara untuk menciptakan gambar bayi di dalam rahim Anda. USG memberikan gambaran tentang struktur tubuh bayi, seperti ukuran, organ, dan fitur wajah.

Mengapa keduanya penting?

NIPT dan USG memiliki peran yang saling melengkapi dalam mendeteksi kelainan pada janin. Bayangkan seperti ini: NIPT seperti detektif genetik yang sangat akurat, mencari petunjuk kecil di dalam DNA bayi melalui sampel darah ibu. Sementara USG adalah mata yang tajam, melihat langsung dan memvisualisasikan kondisi fisik bayi.

• NIPT untuk kelainan genetik: NIPT unggul dalam mengidentifikasi kelainan kromosom yang tidak terlihat secara fisik.
• USG untuk kelainan struktural: USG sangat penting untuk mendeteksi kelainan struktural atau fisik pada bayi yang mungkin tidak terdeteksi oleh NIPT, seperti masalah jantung, kelainan wajah, atau masalah pada anggota gerak.

Dengan menggabungkan kedua metode ini, dokter mendapatkan gambaran yang lebih lengkap dan akurat tentang kesehatan bayi Anda.

Apa yang dapat dideteksi oleh NIPT dan USG?

Studi menunjukkan bahwa NIPT dan USG bersama-sama dapat mendeteksi berbagai kondisi, termasuk:

• Sindrom Down (Trisomi 21): NIPT sangat akurat dalam mendeteksinya. USG sering menunjukkan tanda-tanda seperti penebalan leher (nuchal translucency atau NT) yang meningkat (>3mm) sekitar 70% kasus, tulang hidung yang tidak ada atau kecil, dan kelainan jantung seperti ASD.
• Sindrom Edward (Trisomi 18): NIPT dapat mendeteksinya, dan USG sering menunjukkan jari-jari yang tumpang tindih (sekitar 80%), pertumbuhan janin yang sangat terhambat, dan kelainan jantung seperti VSD.
• Sindrom Patau (Trisomi 13): NIPT juga efektif. USG dapat menunjukkan kelainan otak (holoprosencephaly) pada sekitar 60% kasus, kelainan wajah seperti bibir sumbing/langit-langit, jari tangan/kaki berlebih (polydactyly), dan kelainan jantung yang kompleks.
• Sindrom Turner (Monosomi X): NIPT dapat mendeteksinya. Pada USG, meskipun tidak ada rentang normal yang spesifik, kadang terlihat penebalan NT dan kelainan jantung tertentu.
• Kelainan Struktural Lainnya: USG sangat baik dalam mengidentifikasi kelainan struktural yang tidak terkait langsung dengan kelainan kromosom, seperti masalah jantung, atau masalah pada tulang.

Pentingnya tingkat cfDNA

Untuk NIPT, penting bagi kadar cfDNA (fragmen DNA bayi dalam darah ibu) mencapai tingkat yang cukup (umumnya ≥4%) untuk hasil yang akurat. Jika kadarnya terlalu rendah (disebut insufisiensi cfDNA), seperti yang terjadi pada sekitar 8,42% kasus dalam penelitian ini, hasilnya mungkin tidak meyakinkan. Hal ini bisa disebabkan oleh indeks massa tubuh (BMI) ibu yang tinggi atau usia kehamilan yang terlalu dini. Dalam kasus ini, USG akan menjadi lebih penting, dan mungkin diperlukan tes ulang NIPT atau prosedur invasif lainnya seperti amniosentesis untuk konfirmasi.

Tantangan dan masa depan

Meskipun NIPT dan USG sangat membantu, ada beberapa tantangan:

• Variabilitas Operator USG: Hasil USG kadang bisa bervariasi tergantung pada pengalaman dan keahlian orang yang melakukan pemindaian.
• Kadar cfDNA yang Tidak Cukup: Seperti disebutkan di atas, ini dapat menunda diagnosis.

Masa Depan dengan Kecerdasan Buatan (AI): Untuk mengatasi tantangan ini, teknologi kecerdasan buatan (AI) sedang dikembangkan. AI dapat membantu menstandarisasi pengukuran USG, mengurangi variabilitas, dan bahkan membantu menginterpretasikan hasil NIPT dengan kadar cfDNA yang rendah. Ini akan membuat pemeriksaan prenatal menjadi lebih akurat dan konsisten.

Rekomendasi untuk Anda:

1. Diskusi dengan Dokter: Selalu diskusikan pilihan pemeriksaan prenatal dengan dokter Anda.
2. USG awal: Lakukan USG trimester pertama untuk menilai penanda penting seperti nuchal translucency (NT) atau pengukuran ketebalan cairan di belakang leher bayi.
3. NIPT: NIPT umumnya dapat ditawarkan pada atau setelah usia kehamilan 10 minggu.
4. Tindak lanjut: Jika ada hasil yang tidak pasti dari NIPT, dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan USG lebih lanjut atau, jika diperlukan, tes invasif seperti amniosentesis sebagai konfirmasi.

Dengan pendekatan terpadu antara NIPT dan USG, Anda dan dokter Anda dapat memiliki pemahaman yang lebih baik tentang kesehatan bayi Anda, memungkinkan perawatan yang lebih personal dan manajemen yang tepat selama kehamilan hingga menjelang kelahiran si Kecil.

Artikel ini merupakan saduran jurnal ilmiah yang berjudul “Integrating NIPT and ultrasound for detecting fetal aneuploidies and abnormalities” oleh Dokter spesialis kandungan & kebidanan konsultan fetomaternal Eka Hospital yaitu Dr. dr. Wiku Andonotopo, Sp.OG, Subsps KFM, M.Sc, Ph.D, HDGO, FMFM, FICS.

Tertarik untuk melakukan pemeriksaan ini. Jangan ragu untuk segera berkonsultasi di Eka Hospital/ Untuk mendapatkan informasi, segera buat janji dengan dokter lewat appointment center di 1-500-129 dan WA center 0889-1500-129.