Osteopetrosis mungkin terdengar asing di telinga Anda. Hal ini karena osteopetrosis memang termasuk kondisi tulang yang lebih langka dibandingkan osteoporosis.
Osteopetrosis, atau dikenal juga dengan marble bone diseases adalah kelainan tulang langka yang terjadi karena pertumbuhan tulang yang abnormal yang diturunkan dalam keluarga. Pertumbuhan tulang abnormal ini menyebabkan tulang jadi rapuh dan rentan patah.
Sementara, osteoporosis adalah kondisi menurunnya kepadatan tulang yang menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah.
Apa itu osteopetrosis?
Osteopetrosis adalah penyakit tulang langka yang menyebabkan kepadatan tulang meningkat secara berlebihan dan mengakibatkan tulang jadi lebih rapuh dan patah dengan mudah.
Normalnya, dalam proses pembentukan tulang, sel-sel tulang yang sudah tua akan dipecah oleh osteoklas dan terbentuklah tulang baru (osteoblas). Osteoklas adalah sel tulang yang bertanggung jawab dalam memecah dan menyerap kembali sel tulang yang sudah tua. Sedangkan osteoblas adalah sel tulang yang bertanggung jawab dalam pembentukan tulang baru.
Pada orang yang mengalami osteopetrosis, proses pemecahan tulang yang sudah tua tidak berjalan dengan benar, sementara tulang baru terus bertumbuh. Akibatnya, sel-sel tulang yang sudah tua terus menumpuk dengan struktur yang rapuh dan mudah patah.
Osteopetrosis termasuk kondisi yang amat langka. Angka kejadiannya sekitar 1 orang dari 20.000-250.000 orang di seluruh dunia.
Penyebab osteopetrosis
Manusia memiliki 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom seks. Kromosom seks manusia ada 2, yakni XX yang dimiliki oleh perempuan, dan XY yang dimiliki oleh laki-laki. Satu pasang kromosom terdiri atas dua salinan kromosom.
Osteopetrosis terjadi karena adanya mutasi genetik pada kromosom tubuh. Mutasi genetik ini akan diturunkan dalam keluarga, khususnya orang tua ke anak.
Mutasi genetik itu membuat osteoklas, sel yang bertanggung jawab pada pemecahan sel tulang yang sudah tua dan penyerapannya kembali ke dalam tubuh, jadi terganggu fungsinya.
Tergantung dari jenis mutasi gen yang diturunkan, jenis osteopetrosis yang dialami juga bisa berbeda-beda.
Jenis-jenis osteopetrosis
Berikut ini adalah beberapa jenis osteopetrosis yang dapat terjadi:
1. Autosomal dominant osteopetrosis (ADO)
Ini adalah jenis osteopetrosis yang lebih umum terjadi pada orang dewasa. Autosomal dominant osteopetrosis (ADO) disebut juga dengan Albers-Schönberg.
Sesuai namanya, mutasi genetik diturunkan dalam pola autosomal dominan. Artinya, hanya dibutuhkan satu salinan kromosom yang mengalami mutasi agar dapat menyebabkan osteopetrosis.
Mutasi gen ini dapat diturunkan dari orang tua ataupun didapatkan saat dewasa (acquired).
2. Autosomal recessive osteopetrosis (ARO)
Autosomal recessive osteopetrosis (ARO) termasuk jenis osteopetrosis yang cukup berbahaya dan mungkin membahayakan nyawa. Jenis osteopetrosis ini umum terdiagnosis pada masa anak-anak. Kondisi ini dapat menyebabkan patah tulang, gangguan pertumbuhan, penebalan dasar tengkorak yang menyebabkan tekanan pada saraf mata, kelumpuhan wajah, dan gangguan pendengaran.
Kondisi ini diturunkan dari orang tua ke anak dengan pola autosomal resesif. Hal ini berarti dibutuhkan dua salinan kromosom yang mengalami genetik untuk penyakit ini dapat muncul.
Apabila hanya terdapat satu salinan kromosom yang mengalami mutasi, anak akan menjadi pembawa sifat, alias carrier. Pada orang yang membawa sifat autosomal recessive osteopetrosis, gejala osteopetrosis biasanya tidak muncul dan anak akan tampak normal dan dalam keadaan sehat.
Apabila kemudian anak sebagai pembawa sifat menikah dengan orang yang juga carrier, terdapat peluang sekitar 25% anak-anak yang dilahirkan akan mengalami osteopetrosis tipe ini.
3. X-linked recessive
Tipe ini adalah jenis osteopetrosis yang sangat sangat langka. Jika dua jenis sebelumnya mutasi genetik memengaruhi kromosom tubuh (autosom), osteopetrosis ini terjadi pada kromosom seks, tepatnya kromosom X.
Laki-laki yang memiliki mutasi gen pada kromosom X-nya akan mengalami osteopetrosis jenis ini. Sebab, laki-laki hanya memiliki satu kromosom seks X.
Sementara, perempuan yang hanya memiliki mutasi gen pada salah satu kromosom X-nya hanya akan menjadi pembawa sifat, bahkan mungkin tanpa gejala. Ini karena umumnya, osteopetrosis jenis ini hanya akan terjadi pada satu kromosom X.
Gejala osteopetrosis
Beberapa gejala osteopetrosis, antara lain:
- Rentan patah tulang
- Hidung tersumbat akibat penyempitan rongga sinus
- Perubahan penglihatan atau pendengaran akibat perubahan tulang tengkorak dan rahang (hal ini juga menyebabkan pertumbuhan gigi terlambat)
- Anemia karena menurunnya jumlah sumsum tulang belakang (penghasil sel darah) akibat kepadatan di pusat tulang
- Infeksi tulang (osteomielitis)
- Pertumbuhan yang terhambat
- Kelainan bentuk tulang termasuk tulang anggota gerak, tulang rusuk, dan tulang belakang
- Nyeri tulang menahun (kronis)
Diagnosis osteopetrosis
Terdapat sejumlah pemeriksaan yang mungkin dilakukan dokter untuk menegakkan diagnosis osteopetrosis, seperti:
- Rontgen tulang
- Pemeriksaan kepadatan tulang
- Tes genetik
Pengobatan osteopetrosis
Transplantasi sumsum tulang belakang lazim jadi salah satu opsi pengobatan osteopetrosis. Prosedur ini memungkinkan perbaikan fungsi penyerapan sel tulang yang sudah tua dengan memanfaat osteoklas sehat dari donor.
Selain itu, injeksi interferon gamma-1b juga diketahui mampu memperlambat perkembangan penyakit.
Mengingat osteopetrosis adalah kondisi yang langka, dokter mungkin akan membutuhkan banyak pemeriksaan untuk memastikan kondisi ini. Terlebih, beberapa penyakit tulang yang lain juga mungkin memiliki gejala yang mirip.
Pemeriksaan yang dilakukan bukan hanya untuk mendiagnosis tapi juga mengeliminasi kemungkinan lain yang menyebabkan Anda mengalami gejala di atas.
Untuk itu, Anda bisa berkonsultasi dengan dokter spesialis ortopedi untuk memastikan kondisi Anda. Anda bisa berkunjung ke Pusat Ortopedi dan Tulang Belakang Gatam Institute, Eka Hospital untuk berdiskusi dengan dokter spesialis ortopedi berpengalaman.
Dilengkapi dengan fasilitas yang lengkap, akan memudahkan Anda melakukan serangkaian pemeriksaan dalam satu atap. Hubungi Call Center kami di 1500129
