.jpg)
Sindrom Barth adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan sejumlah masalah kesehatan berat. Kondisi ini sering kali terjadi pada laki-laki.
Kondisi ini terjadi karena mutasi pada gen yang bertugas pada sel-sel
Kondisi ini terjadi ketika mutasi gen berdampak pada kemampuan tubuh dalam mendukung kemampuan sel untuk memproduksi energi. Ini bisa menyebabkan Anda mengalami masalah jantung, otot, sistem imun, dan lainnya.
Apa itu sindrom Barth?
Sindrom Barth adalah kelainan genetik langka yang biasanya terjadi pada laki-laki. Kondisi ini menyebabkan gangguan metabolisme, yang dapat memengaruhi jantung, otot, sistem imun, sumsum tulang, dan tumbuh kembang pertumbuhan.
Kondisi ini biasanya dapat terdiagnosis pada usia bayi atau anak-anak.
Anak yang mengalami sindrom Barth dapat mengalami gagal jantung kongestif, lemah jantung (kardiomiopati), dan aritmia.
Gejala sindrom Barth
Beberapa gejala sindrom Barth, antara lain:
- Pembesaran otot jantung, terutama ruang jantung bawah (kardiomiopati dilatasi)
- Infeksi berulang
- Keterlambatan tumbuh kembang
- Berpostur pendek
- Kadar sel darah putih yang rendah
- Berkurangnya tonus otot (hipotonia)
- Pipi yang menonjol
- Kelemahan otot gerak
- Lemas dan selalu kurang stamina
- Fitur wajah yang tidak biasa, seperti jidat lebar, kuping lebar, dan mata celong
Penyebab sindrom Barth
Sindrom Barth terjadi akibat adanya mutasi genetik pada gen yang bernama tafazzin (TAZ). ini adalah gen yang melekat pada kromosom seks X, yang memengaruhi tumbuh kembang juga perkembangan tulang.
Wanita memiliki dua kromosom seks, yaitu XX. Sindrom Barth terjadi ketika mutasi terjadi pada kedua kromosom seks.
Itu sebabnya, wanita cenderung lebih mungkin menjadi pembawa sifat sebab mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Barth hanya terjadi pada satu kromosom seks X.
Sementara, kromosom seks pria adalah XY. Artinya, mutasi pada satu kromosom X sudah cukup untuk menyebabkan sindrom Barth.
Mutasi ini dapat diturunkan dari orang tua yang juga memiliki mutasi genetik pada kromosomnya.
Komplikasi
Anak yang mengalami sindrom Barth dapat mengalami sejumlah komplikasi atau masalah kesehatan, seperti:
- Gagal jantung
- Kesulitan makan dan mengalami malnutrisi
- Diare berulang
- Nyeri tubuh dan sakit kepala
- Hipoglikemia
- Osteoporosis
- Kelelahan ekstrem
- Kesulitan belajar tingkat ringan
- Sariawan
- Sakit berulang kali
Diagnosis
Semakin dini sindrom Barth didiagnosis, akan semakin cepat pula pengobatan dilakukan. Ini dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit.
Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis sindrom Barth, antara lain:
- Biopsi jantung atau otot jantung untuk melihat kelainan yang terjadi
- USG jantung (echo jantung/ekokardiogram)
- Tes genetik untuk mengkonfirmasi mutasi gen yang menyebabkan sindrom Barth
- Tes urine untuk memeriksa kadar 3-methylglutaconic aciduria dan sel darah putih
Pengobatan
Sindrom Barth tidak dapat disembuhkan. Jadi, pengobatan bertujuan untuk mencegah komplikasi dan perburukan gejala.
Pengobatan yang diberikan juga biasanya tergantung dari gejala yang dialami.
Beberapa pilihan pengobatan yang dapat dijalani, antara lain:
- Pemberian antibiotik untuk mengatasi infeksi
- Obat-obatan untuk merangsang produksi sel darah putih
- Obat-obatan untuk mengatasi masalah jantung
- Terapi okupasi untuk membantu perkembangan motorik
- Fisioterapi untuk memperkuat otot
- Pemasangan alat pacu jantung untuk mengatasi aritmia
- Transplantasi jantung untuk mengatasi gagal jantung berat
Sindrom Barth menyebabkan gangguan pertumbuhan pada anak. Anak yang mengalami sindrom Barth bisa saja memiliki panjang tubuh yang pendek dan postur tubuh yang kecil saat dewasa.
Mereka juga dapat mengalami keterlambatan tumbuh kembang, seperti speech delay atau terlambat merangkak.
Pastikan anak Anda tidak melewatkan jadwal kunjungan ke dokter spesialis anak secara rutin agar dapat mendeteksi dini segala kelainan yang mungkin perlu diwaspadai. Bila dokter mencurigai kondisi ini menyebabkan gangguan pada jantung, dokter spesialis anak Anda juga bisa merujuk ke dokter jantung khusus anak.
Anda dapat mengunjungi MYCardia Eka Hospital untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis jantung terbaik yang juga dapat menangani kasus anak Anda.
Hubungi Call Center kami di 1500129 atau layanan WhatsApp kami di 08891500129 untuk membuat janji temu.
