.jpeg)
Sindrom Edward adalah kelainan genetik trisomi 18. Kondisi ini menyebabkan keterlambatan tumbuh kembang janin, sehingga memengaruhi kondisi kesehatannya selama di dalam kandungan bahkan saat dilahirkan.
Sering kali, anak yang terdiagnosis sindrom Edward mengalami komplikasi yang cukup berat dari kelainan genetik yang dialami.
Apa itu sindrom Edward?
Sindrom Edward adalah kelainan genetik yang menyebabkan bayi di dalam kandungan dan anak yang dilahirkan nantinya memiliki tiga salinan kromosom 18. Itu sebabnya, kondisi ini disebut juga dengan trisomi 18.
Manusia, termasuk bayi, normalnya memiliki total 23 pasang kromosom. Masing-masing pasang kromosom ini diberi nama dengan nomor.
Normalnya, setiap pasang kromosom hanya akan memiliki dua salinan. Akan tetapi, pada janin atau bayi yang terdiagnosis sindrom Edward, mereka memiliki tiga salinan pada kromosom nomor 18.
Masalah genetik ini kemudian menyebabkan buruknya tumbuh kembang anak selama di kandungan dan setelah ia dilahirkan.
Penyebab sindrom Edward
Kelainan genetik ini umumnya terjadi secara acak, tiba-tiba, tidak dapat diprediksi, dan tidak diketahui penyebabnya. Akan tetapi, hamil pada usia yang lebih tua membuat risikonya lebih tinggi.
Gejala
Trisomi 18 atau sindrom Edward menyebabkan terhambatnya tumbuh kembang janin dan bayi ketika dilahirkan. Kondisi ini juga bisa menyebabkan sejumlah cacat bawaan yang tergolong cukup berat.
Gejala sindrom Edward mulai dapat diidentifikasi sejak kehamilan. Pada pemeriksaan USG, dokter mungkin akan mencari kemungkinan tanda-tanda sindrom Edward yang perlu diwaspadai:
- Aktivitas janin yang sangat kecil
- Hanya ada satu arteri pada tali pusat Anda
- Plasenta atau ari-ari yang kecil
- Cacat lahir
- Jumlah air ketuban yang sangat banyak (polihidramnion)
Sindrom Edward adalah kelainan genetik. Jika trisomi 18 terdiagnosis pada saat kehamilan, anak yang dilahirkan pasti akan memiliki sindrom Edward.
Beberapa ciri-ciri anak yang lahir dengan kelainan trisomi 18, yaitu:
- Berat badan lahir rendah
- Posisi telinga yang berada cukup rendah di bawah kepala
- Celah bibir atau langit-langit (sumbing)
- Kaki bengkok ke dalam (clubfoot)
- Masalah pada jantung, paru-paru, ginjal, dan tulang belakang
- Masalah pernapasan atau pencernaan
- Ukuran fisik yang kecil, seperti kepala, mulut, dan rahang
- kelainan bentuk dada
- Tangisan lemah
- Respons terhadap suara sangat minim
Diagnosis
Diagnosis sindrom Edward sudah dapat diketahui sejak masa kehamilan, kurang lebih pada usia kehamilan di atas 10 minggu.
Beberapa tes juga dapat dijalani selama masa kehamilan atau setelah bayi dilahirkan untuk mengonfirmasi diagnosis trisomi 18.
Jenis pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis trisomi 18, antara lain:
- Skrining awal. Dilakukan pada usia 10-14 minggu kehamilan dengan kombinasi tes darah dan USG. Tes darah dilakukan untuk skrining kelainan genetik, sedangkan pada USG, dokter akan melihat pergerakan janin di rahim untuk mengetahui kemungkinannya.
- Tes NIPT (non-invasive prenatal testing). Skrining lanjutan menggunakan sampel darah untuk mendapat informasi yang lebih akurat dan dilakukan untuk membantu menentukan perlu tidaknya menjalani tes diagnostik seperti amniosentesis atau tidak.
- Amniosentesis. Pemeriksaan sampel cairan ketuban pada usia kehamilan 15-20 minggu untuk mendapatkan gambaran kondisi bayi yang lebih jelas. Prosedur ini dilakukan jika hasil skrining mengarah ke kelainan genetik.
- Tes Chorionic villus sampling (CVS). Pemeriksaan sampel sel plasenta pada usia kehamilan 10-13 minggu untuk mengetahui kondisi genetik.
Komplikasi sindrom Edward
Anak yang terdiagnosis sindrom Edward akan mengalami keterlambatan tumbuh kembang, termasuk tumbuh kembang organnya. Itu sebabnya, komplikasi yang dialami anak juga cukup berat dan mengancam nyawa.
Beberapa kehamilan dengan sindrom Edward bahkan mungkin harus berakhir dengan keguguran (abortus) atau stillbirth.
Kondisi yang mungkin saja terjadi pada anak yang mengalami sindrom Edward, antara lain:
- Kelainan jantung bawaan dan penyakit ginjal
- Masalah pernapasan (gagal napas)
- Cacat bawaan pada saluran cerna dan dinding perut
- Hernia
- Skoliosis
Pengobatan trisomi 18
Menghilangkan atau menyembuhkan kelainan genetik pada kromosom 18 tidak dapat dilakukan. Artinya, gejala atau komplikasinya akan terus ada.
Fokus perawatan dari anak yang mengalami trisomi 18 atau sindrom Edward adalah membuat anak merasa lebih nyaman dan berusaha untuk meminimalisir komplikasi yang terjadi.
Perawatan anak dengan sindrom Edward sangat tergantung pada komplikasi yang dialami. Ini dapat meliputi:
- Pengobatan jantung, yang dapat melibatkan operasi
- Penggunaan selang NGT untuk pemberian makan anak (bahkan dapat dilakukan sejak anak lahir)
- Alat bantu napas
- Perawatan tulang belakang, khususnya yang mengalami skoliosis
Selain itu, anak juga tentu membutuhkan dukungan kuat dari keluarga mengingat pengobatan akan berlangsung terus-menerus dan membutuhkan perawatan multibidang.
Pencegahan
Kelainan genetik yang menyebabkan kromosom 18 memiliki satu salinan ekstra terjadi secara tiba-tiba dan tidak dapat diprediksi. Itu sebabnya, sulit untuk mencegah sindrom Edward.
Namun, apabila Anda berencana hamil, terutama di atas 35 tahun, cobalah konsultasikan dulu ke dokter mengenai langkah terbaik yang bisa Anda upayakan untuk meminimalisir risikonya.
Anda bisa mengunjungi dokter spesialis obgyn di Eka Hospital untuk mendapatkan informasi dan langkah-langkah antisipasi untuk menurunkan risiko trisomi 18. Selain itu, jika anak Anda telah didiagnosis memiliki sindrom Edward, konsultasikan dengan dokter spesialis anak terbaik di Eka Hospital bahkan sebelum ia dilahirkan. Hubungi Call Center kami di 1500129 atau layanan WhatsApp kami di 08891500129 untuk membuat janji temu.
