.jpeg)
Dibandingkan kelainan kromosom lainnya, sindrom Klinefelter termasuk salah satu yang umum terjadi. Meski demikian, banyak pria yang tidak menyadari dirinya mengalami sindrom ini, bahkan sampai dewasa.
Klinefelter adalah kelainan kongenital yang dimiliki anak sejak ia dilahirkan, bahkan dari dalam kandungan.
Apa itu sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang menyebabkan anak laki-laki memiliki kelebihan kromosom X pada kromosom seksnya.
Normalnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom (46 kromosom), yang terdiri atas 22 kromosom tubuh dan 1 kromosom seks. Perempuan memiliki sepasang kromosom seks XX. Sementara laki-laki memiliki kromosom seks XY.
Kromosom inilah yang akan menentukan jenis kelamin dan karakteristik pembeda laki-laki dan perempuan..
Pada laki-laki yang mengalami sindrom Klinefelter, ia memiliki satu kelebihan kromosom X pada kromosom seksnya, menjadi XXY. Hal ini membuat mereka yang mengalaminya mengalami 47 kromosom.
Gejala sindrom Klinefelter
Gejala sindrom ini sangatlah bervariasi, mulai dari ringan bahkan cenderung tak terlihat, hingga yang cukup tampak.
Namun, gejala biasanya mulai terlihat ketika anak memasuki masa puber. Sebab, pada masa ini, produksi testosteron akan meningkat dan membentuk karakteristik laki-laki. Sementara, gejala sindrom ini justru akan menahannya.
Sindrom Klinefelter dapat memengaruhi beberapa aspek, yakni tumbuh kembang, penampilan fisik, perkembangan seksual, dan kondisi psikologis.
Gejala tumbuh kembang
Dalam beberapa kasus, sindrom ini dapat memengaruhi tumbuh kembang anak, seperti:
- Perkembangan motorik lambat, seperti terlambat merangkak, duduk, dan berjalan
- Terlambat berbicara
- Menjadi lebih pendiam dan lebih pasif dari teman seusianya
- Kesulitan dalam kemampuan berbahasa, seperti membaca, menulis, dan mengeja
Gejala penampilan fisik
Tampilan fisik anak laki-laki yang berbeda dibanding usianya mungkin membuat orang tua menyadari adanya “masalah”. Beberapa ciri sindrom Klinefelter yang memengaruhi tampilan fisik, yaitu:
- Tinggi badan di atas rata-rata anak seusianya
- Proporsi tubuh yang tidak biasa, seperti kaki panjang, tubuh pendek, bahu sempit, dan pinggul yang lebat
- Ukuran penis kecil
- Testis tidak turun (kriptorkismus)
- Tumbuhnya jaringan payudara
- Massa otot yang lebih kecil setelah pubertas
- Rambut di wajah dan tubuh yang lebih tipis dibandingkan anak laki-laki seusianya
Pada masa dewasa sindrom Klinefelter akan cenderung mengalami gangguan ereksi, gairah seks rendah, dan kesulitan memiliki anak secara alami (infertilitas).
Gejala perkembangan seksual
Kromosom XY memerintahkan tubuh dalam perkembangan seksual anak laki-laki. Jika terjadi kelainan, maka perkembangan seksualnya juga terganggu.
Gejalanya dapat berupa:
- Hormon testosteron rendah
- Produksi sperma rendah atau bahkan tidak ada sama sekali
- Pubertas yang terlambat
- Gairah seksual rendah
Gejala pada aspek psikologis
Perbedaan yang terjadi pada tubuh anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter dan anak-anak lain terkadang membuat mereka kebingungan. Ini bisa menyebabkan gejala yang memengaruhi psikologis, seperti:
- Mengalami kecemasan
- Depresi
- Kesulitan mengekspresikan diri
- Perilaku impulsif
- Gangguan sosial
Penyebab sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter terjadi ketika anak laki-laki memiliki kelebihan kromosom seks X. Hal ini dapat terjadi karena:
- Sel sperma atau sel telur yang membuahi membawa kelebihan kromosom X
- Sel tidak membelah dengan baik saat perkembangan janin
Tidak diketahui faktor apa yang meningkatkan risiko kromosom seks membelah dengan tidak sempurna. Ini adalah kondisi yang terjadi secara acak.
Diagnosis
Jenis tes yang dilakukan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter bisa jadi beda-beda tergantung pada usia berapa kondisi ini mulai dicurigai.
Dokter jarang merekomendasikan tes khusus untuk memeriksa sindrom Klinefelter. Pemeriksaan selama kehamilan mungkin saja menemukan diagnosis sindrom Klinefelter saat melakukan pemeriksaan kariotipe.
Bahkan, diagnosis sindrom Klinefelter dapat terjadi secara tidak sengaja saat dokter melakukan pemeriksaan untuk tujuan lain.
Pada saat dewasa, dokter dapat merekomendasikan pemeriksaan kadar testosteron dalam tubuh. Namun, biasanya ini dilakukan seiring dengan ditemukan masalah fertilitas.
Bukan serta-merta karena menduga sindrom Klinefelter.
Pengobatan sindrom Klinefelter
Kelainan kromosom yang terjadi pada anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter tidak dapat disembuhkan. Artinya, seumur hidupnya, ia akan tetap memiliki kelebihan kromosom X.
Pengobatan yang diberikan untuk sindrom Klinefelter bertujuan untuk mengatasi gejala yang dialami, seperti:
- Terapi hormon
- Terapi wicara
- Terapi okupasi untuk membantu mengatasi masalah koordinasi pada anak
- Fisioterapi untuk memperkuat otot dan meningkatkan kekuatan
- Konsultasi dengan psikolog
- Terapi kesuburan
- Pengangkatan jaringan payudara untuk mengatasi ginekomastia
Selain itu, bila Anda mengalami sindrom Klinefelter dan berencana memiliki anak, Anda mungkin membutuhkan bantuan dokter untuk program kehamilan yang tepat, baik lewat bayi tabung ataupun inseminasi.
Komplikasi
Terdapat beberapa masalah kesehatan yang lebih berisiko terjadi pada orang yang mengalami sindrom Klinefelter, yaitu:
- Obesitas
- Diabetes tipe 2
- Pengeroposan tulang (osteoporosis)
- Tulang mudah retak dan patah
- Kolesterol tinggi
- Hipertensi
- Penyakit kardiovaskuler dan penyumbatan darah
- Penyakit autoimun, seperti lupus
- Hipotiroidisme
- Depresi dan cemas
- Kanker payudara pada laki-laki (jarang terjadi)
- Tremor
Terkadang, sindrom Klinefelter tidak diketahui sampai mereka tumbuh dewasa. Bahkan, beberapa di antara diketahui secara tidak sengaja karena tujuan pemeriksaan yang lain.
Ini berarti gejala yang muncul cenderung ringan dan tidak mengganggu.
Meski demikian, Anda perlu memeriksakan diri atau anak Anda ke dokter bila mengalami:
- Keterlambatan tumbuh kembang pada anak
- Masalah kesuburan
Meski keduanya tidak selalu disebabkan oleh sindrom Klinefelter, memeriksakan diri Anda atau anak Anda akan membantu tumbuh kembangnya optimal dan mendapatkan penanganan yang tepat.
Apabila gejala ditemukan pada masa anak-anak hingga remaja, Anda bisa memeriksakannya ke dokter spesialis anak. Sementara, jika kondisi ini ditemukan saat dewasa, terutama saat hendak berencana memiliki anak, Anda bisa berkonsultasi dengan dokter spesialis andrologi.
Kedua spesialisasi tersebut bisa Anda temukan di Eka Hospital. Kunjungi Eka Hospital untuk mendapatkan konsultasi terbaik dengan dokter berpengalaman.
Hubungi Call Center kami di 1500129 atau layanan WhatsApp kami di 08891500129 untuk membuat janji temu.
